L’autismo è una patologia individuata esclusivamente attraverso il comportamento psichico. La scienza è impegnata ormai da anni ad individuare altri marcatori attraverso cui scorgere la malattia e forse ad oggi è arrivata la svolta.
Autismo e biomarcatori: lo studio
Uno studio da poco pubblicato sulla rivista Biological Psychiatry (proveniente dal Mind Instiute and Department of Psychiatry and Behavioral Science alla University of California Davis) ha individuato come i livelli alterati di vari tipi di amminoacidi nel sangue possano influenzare la malattia autistica. Il team ha evidenziato che nel 17% dei casi di pazienti affetti da autismo, attraverso un test del sangue, gli amminoacidi risultano sballati.
Nella ricerca, sono stati analizzati 516 campioni di sangue di bambini autistici e 164 campioni di bambini sani (tutti coetanei). Dai test sui bambini reclutati appositamente per la ricerca su larga scala, è emersa una classificazione dei bambini con autismo in diversi sottogruppi in base ai livelli di metaboliti che avevano in circolo nel loro sangue.
Nello specifico, gli scienziati hanno notato tre tipi di anomalie metaboliche legate all’autismo (Aadm, ovvero Autism spectum disorder-Associated Amino acid Dysregulation Metabotypes), e che presentavano un grado alterato di glutamina, glicina, ornitina, leucina, isoleucina e valina.
Le implicazioni sulla scoperta del biomarcatore autistico
Il dottor Amaral ha spiegato che “Stiamo cercando uno degli autori dello studio, di rendere il test disponibile entro la fine dell’anno. Ma attenzione: è molto improbabile che un solo biomarcatore aiuti a rivelare tutti i casi di autismo [ed effettivamente, ribadiamo, quello appena scoperto è presente nel 17% dei casi. Stiamo cercando altri metaboliti che possano definire altri sottoinsiemi di pazienti. L’obiettivo finale è quello di mettere a punto un pannello diagnostico più ampio, che identifichi una porzione di gran lunga maggiore di pazienti”.
Tuttavia, grazie all’attendibilità del test, con una percentuale del 96%, esso potrebbe risultare valido per dare conferme a diagnosi già effettuate. Sarebbe in tal modo utile per famiglie che hanno bisogno di una più alta conferma.
