Nuovo farmaco cura tre malattie rare, scoperta italiana

By | 17 maggio 2018

Scoperta nuova cura efficace contro febbre mediterranea familiare, deficit di mevalonato chinasi  e la TRAPS, tutte malattie autoinfiammatorie rare e caratterizzate da episodi ricorrenti di febbre e di infiammazione: la sperimentazione clinica mondiale dell’anticorpo è coordinata dai medici di Reumatologia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, in Italia.

Anticorpo contro tre malattie rare al Bambin Gesù

La scoperta è destinata a passare alla storia della medicina e della reumatologia ed è stato pubblicata sulla rivista scientifica The New England Journal of Medicine. E’ stato scoperto un nuovo anticorpo in grado di curare la febbre mediterranea familiare (FMF), il deficit di mevalonato chinasi (MKD) e la sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale (TRAPS).

Dei tre, la FMF è la più diffusa nel bacino del Mediterraneo fino al Medio Oriente. Tutte e tre sarebbero causate dalla mutazione di tre geni che agiscono sulla risposta immunitaria all’infiammazione.

Febbre e infiammazione ricorrente addio

Un team di esperti aveva scoperto tempo fa nel meccanismo delle tre patologie un ruolo centrale della molecola interleuchina 1, conosciuta anche come canakinumab. Se prodotta in eccesso, causa mutazioni genetiche. Per interrompere il meccanismo, nel reparto di Reumatologia dell’Ospedale Bambin Gesù a Roma è stato usato un anticorpo specifico al fine di bloccare ogni attività biologica del canakinumab.

La sperimentazione riguarda 181 pazienti provenienti da 59 istituti ospedalieri di 15 Paesi diversi. I bambini sono molto utili nello studio delle malattie genetiche, in quanto permettono ai medici di acquisire informazioni utili. Il farmaco ha dimostrato la sua efficacia in tutte e tre le malattie, con la totale scomparsa dei sintomi e degli episodi febbrili.

Sintomi e cause FMF, TRAPS e MKD

A seguito della somministrazione del medicinale, i dati dimostrano come i pazienti affetti da FMF siano passati da una media di 20/25 episodi febbrili all’anno a 1 e mezzo. Anche i pazienti con MKD e TRAPS hanno migliorato la loro qualità della vita, passando rispettivamente da 15 a 1 e da 10 a 1.

Queste patologie, spiegano i dottori del centro romano, colpiscono sia bambini, sia gli adulti presentano febbre ricorrente di durata variabile, da 2 giorni  a un mese. Insieme agli episodi febbrili, ci sono altri sintomi quali artrite, pleurite, pericardite, peritonite e rash cutanei. A lungo termine c’è anche il rischio di sviluppo di amiloidosi secondaria, insufficienza renale con conseguente dialisi e trapianto di rene.

La colchicina è stata impiegata finora come trattamento della FMF ma senza successo. L’efficacia e la sicurezza della medicina con l’anticorpo specifico per queste tre malattie rare ha permesso di ottenere l’autorizzazione dell’Agenzia Europea del Farmaco e dalla Food and Drug Administration.

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