sindrome di Turner, malattie genetiche

By | 3 dicembre 2013

Sindrome di Turner e sessualità femminile

La sindrome di Turner è un’anomalia genetica sessuale che riguarda esclusivamente l’universo femminile. Solamente le donne possono infatti venire al mondo con questa malattia, dovuta a un errore durante il processo meiotico. Il cariotipo femminile  standard è strutturato secondo il modello XX, negli individui con sindrome di Turner tuttavia uno dei cromosomi X manca o è solo in parte presente.

Cosa comporta?

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La sindrome di Turner è una patologia compatibile con la vita, la maggior parte delle ragazze che ne sono affette sono autosufficienti, non hanno menomazioni mentali o fisiche tali da pregiudicare una realizzazione lavorativa (è il caso dell’attrice Linda Hunt), e raggiungono la maggiore età come tutte le donne.
Tuttavia la sindrome è causa di sintomi che sono invalidanti sotto altri punti di vista. Il più grave di essi è la sterilità. Ad oggi questo risulta essere l’unico disturbo a cui è impossibile porre rimedio mediante una terapia. Si può comunque ovviare alle sue conseguenze con un gesto socialmente apprezzato come l’adozione o sfruttando le più recenti ricerche scientifiche che hanno fatto passi da gigante nel campo della fecondazione assistita.
Per quel che c0ncerne l’aspetto puramente estetico, le ragazze appaiono di statura ridotta, raramente superiore al metro e cinquanta, con una cassa toracica ampia e  tratti somatici distintivi come la fronte bassa e il collo corto. I caratteri femminili non vengono sviluppati autonomamente ma necessitano del supporto di una terapia con ormoni femminili da assumere fino alla menopausa, che oltre a garantire una crescita del seno ha effetto sull’amenorrea, altro disturbo che è stato osservato in molte ragazze Turner.
La sindrome potrebbe anche essere causa di problemi cardiaci e pressione alta. I medici raccomandano di monitorare con frequenza le condizioni della propria pressione arteriosa e di non tenere sotto controllo il diabete.

Accettazione sociale

Da bambine e nell’adolescenza gli individui con sindrome di Turner potrebbero apparire più timidi, riservati e distratti. In alcuni casi è stato osservato uno scarso rendimento scolastico, dovuto anche ai cali di concentrazione che sembrano connaturati alla sindrome. La diversità fisica nel periodo della pubertà potrebbe indurre una ragazza a chiudersi nel proprio mondo, avvertendo in maniera drammatica il tardivo sviluppo dei tratti sessuali. Per questi ed altri motivi, a diagnosi ottenuta il soggetto ha bisogno della vicinanza psicologica di familiari e amici.
Per maggiori informazioni, questo è il sito dedicato alla alla sindrome di Turner

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