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Vivere in una gabbia di ossa: Elisa e gli altri malati di Fop

Vive in una gabbia di ossa: speranze per Elisa dal GasliniEsistono malattie rare e terribili, che trasformano in tormento la vita dei pazienti. Tra queste c’è la fibrodisplasia ossificante progressiva (Fop), che pian piano trasforma tendini e muscoli in ossa. In poche parole, si sviluppa un secondo scheletro. Il paziente, alla fine, è costretto a vivere in una gabbia di ossa. La Fop è stata oggetto di innumerevoli studi e, negli ultimi tempi, è stata fatta una scoperta importante, che probabilmente migliorerà la vita dei malati.

La speranza dei pazienti e dei familiari

Gli esperti dell’ospedale pediatrico Gaslini di Genova hanno testato un medicinale monoclonale su 4 pazienti italiane e, prossimamente, coinvolgeranno anche pazienti in cura presso la Mayo Clinic, negli Usa, e del Royal National Orthopaedic Hospital, nel Regno Unito.

I pazienti affetti da fibrodisplasia ossificante progressiva e i loro parenti sperano che il farmaco possa curare la malattia rara che porta a vivere in una gabbia di ossa.

Fop inserita nella lista delle malattie rare

Enrico Cristoforetti, presidente dell’associazione Fop Italia onlus e padre di Elisa, 18enne affetta da fibrodisplasia ossificante progressiva, ha detto: ‘Dodici anni fa, quando abbiamo costituito l’associazione con altre due famiglie, non si sapeva molto di questa malattia, spesso si andava all’estero per avere la diagnosi.

‘Abbiamo organizzato congressi medici anche con associazioni di altri Paesi e abbiamo trovato all’ospedale Gaslini professionisti di riferimento che ci hanno dato un supporto importante in questi anni. L’anno scorso, col DPCM sui nuovi Livelli essenziali di assistenza, la Fop è stata inserita nell’elenco aggiornato delle malattie rare. Ora, con la sperimentazione di fase 2, inizia un periodo di speranza, augurandoci che i risultati siano positivi’ ha dichiarato il papà della paziente’.

800 persone  soffrono di Fop

La Fop è una malattia che affligge 800 persone nel mondo, tra cui 34 italiani. La patologia rara che converte muscoli e tessuti in ossa colpisce una persona su 2 milioni e quando arriva al torace causa difficoltà respiratorie che possono anche provocare il decesso.

Gaslini capofila a livello internazionale nel test del farmaco

Il nosocomio Gaslini di Genova è la prima struttura sanitaria al mondo che ha iniziato a sperimentare una cura contro la Fop. L’esperta Maja Di Rocco aveva ricordato che ‘il Gaslini è capofila a livello internazionale della sperimentazione di un farmaco, attualmente in fase di studio avanzato sui primi 4 pazienti arruolati, tutti italiani e in cura in Istituto.

‘Il nostro ospedale è l’unico centro italiano di riferimento per questa patologia e l’unico italiano a partecipare all’International Clinical Council on Fop, che raccoglie 19 esperti da 13 Paesi del mondo’, aveva aggiunto la Di Rocco.

Elisa è una dei 34 malati di Fop in Italia. La patologia è terribile perché pian piano legamenti, muscoli e tendini diventano ossa.

Fop oggi è incurabile

‘Una condizione altamente invalidante e ad oggi incurabile perché ogni qual volta si cerca di rimuovere chirurgicamente queste formazioni ossee, si scatena un’ulteriore ossificazione, ancora più aggressiva della precedente’ dicono gli studiosi del Gaslini, che hanno già testato il farmaco, con esito positivo, su animali portatori della mutazione che provoca la Fop.

La Rocco ha aggiunto: ‘Ci aspettiamo che il farmaco possa prevenire l’ossificazione eterotopica e la fase infiammatoria che talora la precede. Una volta provata l’efficacia della terapia, si potrà procedere alla rimozione delle ossificazioni esistenti senza correre il rischio che queste recidivino, offrendo la possibilità di migliorare le capacità motorie e l’autonomia dei pazienti’.

‘Per il trial di fase 2, che studia la sicurezza, ma anche l’efficacia del farmaco nei pazienti, sono al momento attivati il Gaslini, la Mayo Clinic di Rochester (Usa) e il Royal National Orthopaedic Hospital di Brockley Hill Stanmore (Gb). Il Gaslini è stato il primo centro a iniziare la sperimentazione di questo farmaco a livello internazionale, arruolando 4 dei suoi pazienti’ ha argomentato la studiosa.

Felice della sperimentazione dell’innovativa terapia per curare la Fop è anche Sonia Viale, assessore alla Sanità della Regione Liguria: ‘L’avvio della sperimentazione è un’ulteriore conferma dell’eccellenza costituita da questo ospedale, uno dei 2 Irccs della Liguria, l’unico in ambito pediatrico’.

Fop Italia Onlus

Il papà di Elisa aveva spiegato che oltre un decennio fa lui, la sua famiglia e altri 2 nuclei familiari avevano fondato Fop Italia Onlus ‘e attraverso l’associazione siamo riusciti a creare interesse intorno a questa patologia. Dopo 12 anni e 12 congressi medici internazionali organizzati in Italia anche in collaborazione con le associazioni internazionali, iniziamo una sperimentazione in fase 2 (azienda farmaceutica Regeneron), primi a livello mondiale’.

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