Malattia rara rende Yuna Lee come una bimba di 18 mesi

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Malattia rara scoperta e trattata dalla madre della paziente: il caso di Yuna

Malattia rara scoperta e trattata dalla madre della paziente: il caso di YunaYuna Lee aveva 2 anni quando sua madre ricevette l’e-mail del dottore che la avvertiva di un pauroso enigma medico. La piccola Yuna Lee era spesso colpita da crisi e da un pianto inconsolabile. Non poteva camminare, parlare e alzarsi in piedi. Soo-Kyung Lee, la madre di Yuna, aveva chiesto: ‘Perché sta soffrendo così tanto?’. A quella domanda, per molto tempo, nessuno aveva saputo fornire una risposta, nonostante la bimba fosse stata sottoposta a vari esami neurologici, scansioni cerebrali e test genetici. Un giorno, però, Soo-Kyung era rimasta perplessa davanti a un’e-mail che suggeriva che Yuna potesse avere una mutazione del gene FOXG1.

Soo-Kyung esperta di malattie genetiche del cervello

‘Conoscevo bene quel gene’, aveva affermato la madre di Yuna. Nessuno, o pochi, al mondo avrebbero intuito la malattia della bimba ma Soo-Kyung è un’esperta di genetica del cervello, è ‘una stella’ secondo Robert Riddle, coordinatore del programma di neurogenetica presso l’Istituto nazionale di disordini neurologici e ictus. La signora Soo-Kyung aveva lavorato per molti anni come biologo dello sviluppo presso l’Oregon Health and Science University. I suoi studi erano rivolti principalmente verso la famiglia di geni FOX.

‘Sapevo quanto fosse fondamentale FOXG1 per lo sviluppo del cervello’, ha dichiarato la madre di Yuna, consapevole anche dell’estrema rarità delle insidiose mutazioni di FOXG1, che solitamente non si ereditano. E’ proprio durante la gravidanza che il gene potrebbe modificarsi spontaneamente.

Una malattia che colpisce 300 persone nel mondo

Nel mondo vivono circa 300 persone con la sindrome di FOXG1, una patologia scoperta recentemente. Le probabilità che Yuna fosse stata colpita da tale patologia erano minime, eppure Soo-Kyung aveva voluto indagare, perché aveva studiato per anni tale morbo. ‘È una storia stupefacente. Un ricercatore di base che lavora su qualcosa che potrebbe aiutare l’umanità, e scopre che colpisce direttamente suo figlio’, ha affermato il dottor Riddle.

Soo-Kyung, 42 anni, e suo marito Jae Lee, 57 anni, anche lui esperto di genetica, si sono dovuti trasformare da scienziati in genitori di un paziente. I genitori di Yuna hanno studiato notte e giorno per cercare risposte e salvare la figlia.

Ogni anno nascono 400mila bimbi con problemi legati a mutazioni casuali

Il papà e la mamma di Yuna sono stati catapultati improvvisamente in un ‘mare’ di nuove mutazioni genetiche, che sollevano nuove domande. Oggi la possibilità di sequenziare i genomi sta permettendo di collegare determinate malattie a mutazioni specifiche, spesso non ereditate dai genitori. Un recente studio dimostra che ogni anno, nel mondo, nascono 400mila bimbi con problemi neurologici dovuti a mutazioni casuali. Lo ha rimarcato anche Matthew Hurles, responsabile della Genetica umana presso il Wellcome Trust Sanger Institute.

Oggi il sequenziamento è più economico rispetto al passato e molti bambini ricevono diagnosi specifiche come la sindrome FOXG1, ovvero quella che ha colpito la piccola Yuna.

L’incredibile aumento di scoperte nel campo della genetica potrebbe certamente aiutare i medici a diagnosticare e curare subito danni cerebrali.

‘Avevamo l’abitudine di raggrupparli tutti sotto l’autismo o in un’altra categoria. Sta davvero cambiando il modo in cui i medici pensano alla malattia’, ha osservato il dottor Joseph Gleeson, neurogenetista all’Università della California, a San Diego.

Mutazioni devastanti

L’obiettivo della madre di Yuna, da tempo, è orientare la sua ricerca verso la malattia rara della figlia. La donna può contare sul grande supporto del marito Jae. Perché le mutazioni come quelle di Yuna sono così devastanti?

‘Il nostro obiettivo finale è quello di trovare un trattamento migliore per i pazienti con sindrome FOXG1’, ha detto Soo-Kyung.

Yuna oggi ha 8 anni ma porta ancora il pannolino. Il padre ha confessato che ‘cognitivamente lei è di circa 18 mesi’. Se solo la piccola iniziasse a dire che il suo pannolino è bagnato sarebbe un grande risultato.

‘Il cervello di mia figlia è così danneggiato. Possiamo salvare qualcuna delle sue abilità?’, afferma la mamma di Yuna, con gli occhi pieni di lacrime.

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