Autismo: innovativo test per la diagnosi precoce

By | 25 febbraio 2018

autismo-pazienti-diagnosi-preoceDiversi ricercatori italiani e britannici hanno condotto uno studio congiunto che ha permesso di ideare un innovativo test per individuare le avvisaglie dei disturbi dello spettro autistico anche in tenera età. Ciò consente di partire anticipatamente con le terapie, anche nuove. La sperimentazione, orientata alla scoperta delle lesioni delle proteine plasmatiche, è stata condotta da un’equipe di studiosi dell’Istituto di Scienze Neurologiche dell’Università di Bologna, dell’Università di Birmingham e dell’Università di Warwick.

Nuove ed efficaci terapie?

Una ricerca importante quella svolta dagli esperti inglesi e italiani, che apre una nuova frontiera nella lotta contro l’autismo. Il test ha mirato alla scoperta, mediante biomarcatori nelle urine e nel sangue, di particolari danni alle proteine plasmatiche. La scoperta è rilevante anche perché potrebbe fare luce sulle cause dei disturbi dello spettro autistico e condurre a nuove ed efficaci cure. Gli studiosi hanno notato un certo legame tra autismo e danni alle proteine plasmatiche.

‘Questa ricerca chiarisce il ruolo dello stress ossidativo in una patologia del neurosviluppo e identifica alterazioni biochimiche comuni in bambini che hanno sicuramente background genetici diversi. Ipotizziamo che sia l’instaurarsi di queste disfunzioni durante il periodo prenatale o nei primi mesi di vita che, alterando l’epigenetica delle cellule nervose, provoca alterazioni simili a quelle dovute a mutazioni genetiche’, ha detto Marina Marini, esperta del dipartimento di Medicina Specialistica Diagnostica e Sperimentale dell’Alma Mater che ha diretto l’equipe di Bologna.

Livelli elevati di di-tirosina

Gli studiosi hanno trovato nei bimbi colpiti dai disturbi dello spettro autistico elevati livelli di di-tirosina e sostanze conosciute come ‘Advanced Glycation Endproducts’. Un altro studio che permette alla scienza di fare un passo in più sul terreno del contrasto dell’autismo, disturbo che dovrebbe essere diagnosticato entro i primi 3 anni di vita del bimbo. Molti genitori, però, non si accorgono subito del disturbo del figlio, quindi la diagnosi arriva tardivamente. L’autismo, solitamente, viene diagnosticato dopo un’attenta osservazione dell’atteggiamento del minore.

La diagnosi dell’autismo

Non è semplice diagnosticare l’autismo, quindi i genitori devono sempre rivolgersi a persone competenti. Cos’è l’autismo. Difficile definire tale disturbo. Si tratta, in soldoni, di un’alterazione generalizzata dello sviluppo di origine genetica che incide sulla socialità. Non è giusto definire malattia l’autismo perché tale disturbo non si cura. Si può trattare ma non guarire, insomma. Attraverso percorsi psico-educativi, comunque, la vita dei pazienti può essere migliorata sensibilmente, così come quella dei genitori e dei parenti.

L’autismo in Italia

Negli anni ’70, in Italia, c’era un autistico ogni 40mila abitanti circa; oggi, secondo alcuni sondaggi, c’è un paziente ogni 100 abitanti. E’ notevolmente aumentato, dunque, il numero delle persone colpite da tale disturbo. Ciò non vale comunque solo per l’Italia. Boom di autistici anche negli altri Paesi.

Oggi, grazie ai progressi della scienza, si è appreso che l’autismo è un disturbo di origine genetica che condiziona fortemente le relazioni sociali. La sindrome sarebbe correlata a 7 geni, che generano un ampio spettro del disturbo. Quando si parla di autismo, però, non va chiamata in causa solo la genetica. C’è infatti chi è poco predisposto all’autismo e lo sviluppa e, al contrario, chi è molto predisposto ma non lo sviluppa.

C’è un modo per riconoscere il disturbo dello spettro autistico? Attualmente non vi sono esami strumentali per individuare la sindrome. Gli esperti, perciò, devono solo osservare attentamente il comportamento del piccolo.

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