Il piccolo Leonardo combatte insieme alla sua famiglia una di quelle sindromi che mai si vorrebbero conoscere: la sindrome di Charge, una malattia rara che comporta molteplici complicazioni fisiche.
I genitori Andrea e Elisa lottano giorno dopo giorno con il sorriso anche grazie a La Lega del Filo d’Oro, associazione ONLUS che opera dal 1964 per aiutare le famiglie, i bambini, i giovani e gli adulti sordociechi e pluriminorati psicosensoriali nell’assistenza, nell’educazione e nella riabilitazione.
Il piccolo Leonardo e la sindrome di Charge
Il piccolo Leonardo è nato nel mese di maggio 2015 ed è stato ricoverato in ospedale fino ad agosto 2015. I forti e coraggiosi genitori del bambino sono Andrea e Elisa, che hanno pensato, una volta dimesso dal nosocomio, di far conoscere il mare al piccolo Leo.
Dalla nascita, a Leonardo è stata riscontrata e diagnosticata la sindrome di Charge, una patologia rara che comporta molteplici complicanze fisiche e cognitive e che rappresenta una delle maggiori cause di cecità e sordità. Infatti, il piccolo Leonardo vede solo da un occhio, viene alimentato attraverso la peg e per respirare ha la tracheotomia.
Come immaginabile, alla notizia di questa situazione molto delicata e deficitaria, i genitori hanno avuto attimi di sconforto, ma come spesso in queste situazioni accade, hanno al contempo tirato fuori la grinta e la determinazione necessaria per affrontare tutte quelle difficoltà e piccole sfide che il quotidiano propone.
In caso di patologie o malattie rare, infatti, è importantissimo avere dei grandi obiettivi, ma è bene focalizzare anche scopi più piccoli da raggiungere piano piano con tenacia e caparbietà di giorno in giorno. Insomma, piccoli passetti per ottenere il meglio da ogni situazione.
Leonardo, come descritto dalla madre Elisa, è un bambino solare, curioso e felice come ogni bambino di quattro anni. Non è facile sia fisicamente che psicologicamente affrontare queste situazioni, ma con i sacrifici e la forza è possibile crearsi dei momenti di serenità e vera gioia.
Andrea e Elisa fanno fare a Leonardo tutte quelle attività richieste a bambini della sua età, quindi al mattino c’è la sveglia, la colazione e pronti via per andare all’asilo. Dopo l’impegno scolastico, i due genitori amano passare del tempo al parco giochi con Leonardo e suo fratello maggiore Lapo, insomma cercano di affrontare la sindrome di Charge costruendosi una loro quotidianità.
Cos’è la sindrome di Charge
La sindrome di Charge, come detto, è una patologia rara che va a colpire diverse parti del corpo ed è riconosciuta come la maggiore malattia che comporta cecità e sordità. Il nome, acronimo delle sue più comuni caratteristiche, in questa occasione non prende il nome del suo scopritore, Usher Norrie, di Rett.
Charge, come detto è acronimo delle iniziali in inglese delle principali sue caratteristiche quindi abbiamo la C per definire la Coloboma, anomalia congenita che determina difetti di una sola struttura oculare e può comportare il restringimento del campo visivo, il fastidio verso la luce e meno frequentemente anche il distacco della retina.
La H, invece, sta per Heart defects, quindi i problemi cardiaci che caratterizzano questa rara patologia. Non in tutti i casi di sindrome di Charge succede, ma per alcuni casi specifici bisogna ricorrere a interventi di chirurgia. Come ad esempio anche per le cavità nasali ostruite identificate nella lettera A di Atresia of the Choanae. Nella maggior parte dei casi, le cavità sono o insolitamente strette o ostruite e questi due difetti possono a volte essere corretti tramite operazione.
Per la lettera R si intende la Retardation of growth and developmental delay, quindi il ritardo della crescita e dello sviluppo. Nel caso di questa patologia, i ritardi della crescita sono più legati all’alimentazione. Inoltre, possono presentarsi difficoltà nell’equilibrio ed avere una salute cagionevole.
La lettera G viene utilizzata per definire la Genital anomalies poiché nella percentuale più alta dei casi sussiste la mancata discesa dei testicoli e la ridotta dimensione del pene. Nelle femminucce, invece, spesso le labbra della vulva risultano più piccole.
Arriviamo all’ultima lettera che è la E e con essa si intende l’Ear anomalies poiché, come detto precedentemente, la patologia comporta disturbi all’udito a causa della presenza ad esempio di ossicini nell’orecchio medio a anche a causa della formazione cronica di liquido nell’orecchio medio o l’assenza o la ridotta dimensione del canale auricolare dell’orecchio esterno.
L’importanza de La Lega del Filo d’Oro
Come detto in precedenza, Andrea, Elisa e Lapo per affrontare la loro battaglia quotidiana insieme a Leonardo hanno deciso di rivolgersi a La Lega del Filo d’Oro. Durante questo percorso, soprattutto Elisa, ha capito l’importanza di non vedere il bambino sempre e solo come un paziente da proteggere, ma anche di goderselo come figlio.
Purtroppo la società ancora non ci aiuta molto in quest’ottica, anche se dobbiamo ammettere che passi in avanti sono stati fatti. Mentre Elisa da a mangiare a Leonardo attraverso una siringa, quando si trova con lui al parco, la gente sofferma lo sguardo e li fa sentire dei veri e propri alieni.
Questa sensazione di perenne sguardo addosso e essere perennemente osservati, anche se ci si fa l’abitudine e quasi neanche più caso, dà però una sottolineatura ad una situazione comunque anomala. Questi atteggiamenti per un qualsiasi genitore, e non solo, che vivono delle situazioni del genere contribuiscono a rimarcare che c’è qualcosa che non va.
Si deve essere molto forti e tenaci per affrontare questi tipi di battaglie, ma avvalersi di aiuti esterni sicuramente dà e dona un conforto in più. Gli operatori de La Lega del Filo d’Oro contribuiscono anche a questo. Il piccole Leonardo, giorno dopo giorno, raggiunge dei piccoli, ma giganteschi passi come ad esempio iniziare a parlare con la Lis, la lingua dei segni o muoversi, con un incedere tutto suo, autonomamente.
